Abstract
| Original language | English (Ireland) |
|---|---|
| Pages (from-to) | 1569-1582 |
| Number of pages | 13 |
| Journal | Nature Neuroscience |
| Volume | 19 |
| Issue number | 12 |
| DOIs | |
| Publication status | Published - 1 Dec 2016 |
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Dive into the research topics of 'Novel genetic loci underlying human intracranial volume identified through genome-wide association'. Together they form a unique fingerprint.Cite this
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In: Nature Neuroscience, Vol. 19, No. 12, 01.12.2016, p. 1569-1582.
Research output: Contribution to a Journal (Peer & Non Peer) › Article › peer-review
TY - JOUR
T1 - Novel genetic loci underlying human intracranial volume identified through genome-wide association
AU - Adams, Hieab H. H.
AU - Hibar, Derrek P
AU - Chouraki, Vincent
AU - Stein, Jason L
AU - Nyquist, Paul A
AU - Rentería, Miguel E
AU - Trompet, Stella
AU - Arias-Vasquez, Alejandro
AU - Seshadri, Sudha
AU - Desrivières, Sylvane
AU - Beecham, Ashley H
AU - Jahanshad, Neda
AU - Wittfeld, Katharina
AU - Van Der Lee, Sven J
AU - Abramovic, Lucija
AU - Alhusaini, Saud
AU - Amin, Najaf
AU - Andersson, Micael
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AU - Beiser, Alexa S.
AU - Bernard, Manon
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AU - Satizabal, Claudia L
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AU - Van Rooij, Daan
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AU - Whelan, Christopher D
AU - Windham, Beverly G
AU - Winkler, Anderson M
AU - Woldehawariat, Girma
AU - Wolf, Christiane
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AU - Xu, Bing
AU - Yanek, Lisa R
AU - Yang, Jingyun
AU - Zijdenbos, Alex
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AU - Kanai, Ryota
AU - Kloszewska, Iwona
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AU - Longo, Dan L
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AU - Lopez, Oscar L
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AU - Martinez, Oliver
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AU - Mosley, Thomas H
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AU - Müller-Myhsok, Bertram
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AU - Ikram, M Arfan
AU - Thompson, Paul M.
N1 - Publisher Copyright: © 2016 Nature America, Inc., part of Springer Nature. All rights reserved.
PY - 2016/12/1
Y1 - 2016/12/1
N2 - Intracranial volume reflects the maximally attained brain size during development, and remains stable with loss of tissue in late life. It is highly heritable, but the underlying genes remain largely undetermined. In a genome-wide association study of 32,438 adults, we discovered five previously unknown loci for intracranial volume and confirmed two known signals. Four of the loci were also associated with adult human stature, but these remained associated with intracranial volume after adjusting for height. We found a high genetic correlation with child head circumference (rho(genetic) = 0.748), which indicates a similar genetic background and allowed us to identify four additional loci through meta-analysis (N-combined = 37,345). Variants for intracranial volume were also related to childhood and adult cognitive function, and Parkinsons disease, and were enriched near genes involved in growth pathways, including PI3K-AKT signaling. These findings identify the biological underpinnings of intracranial volume and their link to physiological and pathological traits.
AB - Intracranial volume reflects the maximally attained brain size during development, and remains stable with loss of tissue in late life. It is highly heritable, but the underlying genes remain largely undetermined. In a genome-wide association study of 32,438 adults, we discovered five previously unknown loci for intracranial volume and confirmed two known signals. Four of the loci were also associated with adult human stature, but these remained associated with intracranial volume after adjusting for height. We found a high genetic correlation with child head circumference (rho(genetic) = 0.748), which indicates a similar genetic background and allowed us to identify four additional loci through meta-analysis (N-combined = 37,345). Variants for intracranial volume were also related to childhood and adult cognitive function, and Parkinsons disease, and were enriched near genes involved in growth pathways, including PI3K-AKT signaling. These findings identify the biological underpinnings of intracranial volume and their link to physiological and pathological traits.
UR - http://hdl.handle.net/10379/10122
UR - https://www.scopus.com/pages/publications/84989867010
U2 - 10.13025/26699
DO - 10.13025/26699
M3 - Article
SN - 1097-6256
VL - 19
SP - 1569
EP - 1582
JO - Nature Neuroscience
JF - Nature Neuroscience
IS - 12
ER -